Sağlık Bilimleri Üniversitesi uzmanı Ceren Yılmaz, down sendromunun hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu belirtti. Riskler ve destek yöntemleri hakkında bilgiler verdi.
Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tıp Fakültesi Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Ceren Yılmaz, "Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılık" dedi.
Yılmaz Uzman, yaptığı açıklamada, down sendromunun genetik bir farklık olduğunu ve temelinde kromozom sayısındaki farklılık bulunduğunu belirtti. Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom olduğunu anımsatan Yılmaz Uzman, "Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomdan fazladan bir kopya vardır. Bu nedenle durum tıpta Trizomi 21 olarak adlandırılır" dedi.
Vakaların yaklaşık yüzde 95’inin anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmamasından kaynaklandığını belirten Yılmaz Uzman, "Aileler kendilerini suçlamamalı. Hamilelikte yapılan davranışların bu duruma neden olması doğru değildir" diye konuştu.
Down sendromlu bireyler hakkında en yaygın yanlış inanışın, bu bireylerin öğrenemeyeceği düşüncesi olduğunu belirten Yılmaz Uzman, bunun bilimsel olarak doğru olmadığını söyledi. Uygun eğitim ve destekle down sendromlu bireylerin yeni beceriler kazanabildiğini belirtti.
Bu çocukların okula gidebildiğini, spor ve sanatla ilgilenebildiğini ve toplumun üretken bireyleri olabildiğini ifade eden Yılmaz Uzman, gelişimin bazı alanlarda akranlarına göre daha yavaş olabildiğine dikkat çekti. Özellikle fiziksel gelişim, öğrenme ve dil gelişiminde farklılıklar olabildiğini belirtti. Kas gevşekliği nedeniyle oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin daha geç kazanılabildiğini, konuşma gelişiminin ise genellikle daha yavaş ilerlediğini söyledi.
Fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitimin erken yaşta başlamasıyla çocuğun gelişiminde olumlu etkiler görülebileceğini vurguladı. Bu sayede çocukların daha bağımsız yaşama imkanına sahip olabildiğine değindi.
Yılmaz Uzman, down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarının daha sık görüldüğüne dikkat çekti. Özellikle doğuştan kalp hastalıklarının önemli bir risk teşkil ettiğini ve yaklaşık yüzde 40–60’ının kalp hastalıklarıyla doğduğunu belirtti. Ayrıca tiroid hastalıkları, işitme kaybı, görme sorunları, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının da daha sık görüldüğünü söyledi.
Bu nedenle düzenli sağlık kontrollerinin hayati öneme sahip olduğunu vurgulayan Yılmaz Uzman, kalp değerlendirmeleri, tiroid testleri, işitme ve göz muayenelerinin belirli aralıklarla yapılması gerektiğini ifade etti.
Yılmaz Uzman, ailelerin sevgi dolu ve sabırlı bir ortam oluşturmasının çocuğun özgüvenini artırdığını, görsel materyaller ve oyunlar gibi yöntemlerle dil gelişimini desteklemenin önemli olduğunu belirtti. Aynı zamanda, çocukların günlük görevlerinin kendilerinin yapmasının teşvik edilmesi gerektiğine dikkat çekti.
Down sendromlu çocukların akranlarıyla birlikte eğitim almalarının hem sosyal gelişim hem de topluma uyumları açısından çok değerli olduğunu söyleyen Yılmaz Uzman, uygun eğitim ve destekle down sendromlu bireylerin çalışma hayatına katılmasının da mümkün olduğunu belirtti.
Yılmaz Uzman, toplumun onları hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretebilen bireyler olarak görmesi gerektiğini vurguladı. Toplumdaki önyargıların en büyük engel olduğunu belirterek, "Hiçbir çocuk için ‘bunu yapamaz’ denmemelidir. Doğru eğitim, destek ve fırsat sağlandığında down sendromlu bireyler de topluma katkıda bulunabilir" dedi.
Down sendromunun gebelik sırasında ve sonrası çeşitli testlerle belirlendiğine değinen Yılmaz Uzman, gebelikte kombine test, üçlü-dörtlü tarama testi ve NIPT gibi yöntemlerin bebeğin risk durumunu gösterebildiğini söyledi. Risk yüksek çıkarsa, amniyosentez veya CVS gibi ileri testler tercih ediliyor. Doğum sonrası ise, şüphe durumunda karyotip analiziyle kesin tanı konulabiliyor.
